Azken urteotako aurrerapen teknologikoei esker, gaur egun fetuaren materia genetikoaren azterketa ez-inbasiboa errealitate bihurtu da. Horri esker, amaren odolaren analisi bat eginez atzeman daiteke zenbait gaixotasun genetikoren presentzia fetuan, amniozentesi bat egiteko beharrik gabe, eta, ondorioz, fetua inolako arriskuan jarri gabe. Jose Antonio Rodriguez genetikan adituak eman ditu gero eta oihartzun handiagoa hartzen ari den teknika honen inguruko xehetasunak.
Amaren sabelean gertatzen den umekiaren sorrerak eta garapen aldi horrek ia magikoa dirudi haurdunaldi prozesuan murgilduta daudenentzat. Zientziaren ikuspegitik, sortze-prozesu horren atzean zelulak, molekulak, genomak eta beste hamaika ezaugarri zientifikoren fenomenoak ikertu izan dira, eta aurrerapenak egin ere bai. Besteak beste, jaio aurreko test ez-inbaditzailea izan daiteke horren adierazle bat. Izan ere, teknologia aurreratuen erabilpenari esker, gaur egun amaren odoletik fetuaren materia genetikoaren azterketa ez-inbasiboa egitea errealitate bihurtu da.
Baina zer da jaio aurreko test ez-inbaditzailea? Jose Antonio Rodriguez Euskal Herriko Unibertsitateko Genetika irakasleak honela azaltzen du: “Haurdunaldietan, haurra gara-tzen den bitartean, fetuaren edota plazentaren DNA molekula batzuk pasatzen dira amaren odol-zirkulaziora. Hainbat ikerketaren arabera, % 9-20koa izan daiteke umekiaren DNAren presentzia, eta amarena gainerako % 80-90a. Gutxi izanagatik ere, teknologia are sentikorragoak erabiltzeak ekarri du molekula horiei esker fetuari buruzko informazioa ateratzea”. Irakasleak gaineratzen duenez, teknika batzuk oraindik oso esperimentalak dira, baina beste batzuk jada praktika klinikoan nahiko ondo finkatuta daude eta erabili daitezke diagnostiko bat egiteko.
Organismo bizi guztien funtzionamenduaren eta garapenaren informazio genetikoa biltzen du DNAk eta 1997. urtean aurkitu zuten lehenengo aldiz umekiaren DNA amaren odol-zirkulazioan. Orduz geroztik hainbat ikerketa egin dira eta gaur egungo praktika klinikoan hiru arlotan sailkatzen da umekiaren materia genetiko honetatik atera daitekeen informazioa: batetik, fetuaren RHa edo odol-taldea ezagutu daiteke, eta horrek abantaila ugari dakartza Rodriguezen arabera: “Kasu batzuetan bateraezintasuna egotea gertatu daiteke eta horrek fetua arriskuan jartzea. Arrisku honen kontrako prebentzio neurriak aspalditik ezagutzen dira, baina test honen bidez bateraezintasunari buruzko informazio zehatza atera daiteke amaren odoletik eta horrek haurdunaldiaren eboluzioan jarraipen egokiagoa ahalbidetu dezake eta arriskuak ekidin”. Horrez gain, umekiaren sexua ere ezagutu dezakegu amaren odol-analisi honen bidez. Eta hirugarrenik, gaitz genetiko konkretu batzuk ere detek-tatu daitezke teknika hau erabilita. “Down sindromea bezalako ezaugarri kromosomiko bat detektatu daiteke, adibidez, test hau eginda. Eta badira beste zenbait gaitz genetiko ere amaren odol-laginetik detektatu daitezkeenak: Patau edota Edwards sindromeak, distrofia miotonikoa edota distonia kasu ba-tzuk, besteak beste. Ez dugu ahaztu behar, hala ere, horiez gain badirela beste hainbat gaixotasun genetiko, eta guzti-guztiak gaur-gaurkoz ezin direla detektatu”, dio Genetikako irakasleak.
Testak etorkizunean eman dezakeen informazioa oparoagoa izango delakoan dago Genetikako irakaslea. Izan ere, ikerketa betean ari dira zientzialariak eta Rodriguezek aurreratzen duenez, dagoeneko fetuaren DNAz gain, fetu-geneen erabilpena ere islatzen da amaren odolean. “Dirudienez, DNArekin batera fetuaren mRNA molekula batzuk ere pasatzen dira amaren odolera, eta beraz, haur baten genoma-erabilpenaren aztarnak aurki ditzakegu aldi batez amaren odolean. Erabiltzen diren geneetatik ekoizten da mRNA molekula, eta gene guztietatik fetua zeintzuk ari den erabiltzen eta zeintzuk ez esaten du. Hortik, korrelazio batzuk eginda, erditze goiztiarrari lotutako hipotesi eta aurretiazko emaitza ba-tzuk zabaldu dira, baina oraindik oso esperimentala da prozedura hau eta ikerketa gehiago egin behar dira arlo horretan”.
Noiz eta nola egiten da?
Rodriguezen arabera, jaio aurreko test ez-inbaditzailea egiteko amaren odolean umekiaren DNA nahikoa egon arte itxaron behar da. Alegia, haurdunaldiaren 10-12. astera arte itxaron behar da: “Hasieran enbrioia oso txikia da, zelula gutxiz osatua. Handitzen doan heinean, zelula batzuk apurtu eta hor askatzen da umekiaren DNA eta amaren odolean flotatzen hasten da. Momentu horretatik aurrera erabili genezake prozedura hau, interesatzen zaigun informazio hori lortzeko”.
Test hau egiteko amaren odol analisi arrunta da abiapuntua. Amaren odol laginetik fetuaren DNA isolatzen da eta hori da aztertzen dena. Gomendagarria da, dena den, haurdunaldiaren prozesua jarraituko duen ginekologoarekin kon-tsulta egitea, berak emango diolako haurdunari testa egiteko preskripzio medikua. Testa egin ondoren, bost egun eta astebeteko epean jaso-tzen dira emaitzak. Testa egindako klinikak berak emaitzen analisirako kontsulta zerbitzua eskaini dezake edota emaitzak ohiko medikuarekin interpretatu daitezke.
Arriskuak ekiditea ahalbidetzen da
Irakasleak dio medikuntza ikuspegi batetik, oso garrantzitsua dela fetuaren DNA eta mRNA zirkulatzaileak amaren odolean detektatu ahal izatea haurdunaldietan. Bere ustez, “abantaila nagusia da prozeduraren arriskua jaisten dela. DNAren kasuan, amaren odol-lagin bat hartuta, gaixotasun genetiko bat antzeman daiteke fetuan, amniozentesi bat egiteko beharrik gabe. Teknika honekin ez da fetua inbaditzen, biopsia koronikoarekin edo amniozentesiarekin egiten den bezala. Teknika ez-inbaditzaile hauek haurraren geneen analisia baimentzen dute, baina fetua inolako arriskuan jarri gabe”.
Osasun publikoan oraindik ez
Gaur egun jaio aurreko test ez-inbaditzailea ez da osasun publikoaren barnean kontenplatzen eta teknika hau erabili nahi duen haurdunak bere patrikatik egin beharko dio aurre gastuari. 500 eta 900 euro artean kostatzen da eta Euskal Herriko klinika pribatu desberdinek eskaintzen dute zerbitzua.
Etorkizunean teknika hauek ohikoak bilakatuko direnaren aurreikuspena du irakasleak: “Iritsiko da momentu bat non test ez-inbaditzaile honen balio klinikoa hain handia izango den, osasun publikoan ere sartuko den”. Baina horretarako ere denbora beharko dela gaineratzen du: “Osasun publikoan ere teknika hau finka-tzeko bitartekoak jarri beharko dira eta horretarako inbertsioak egitea ezinbestekoa izango da”.